尊龙凯时致力于在第18个国际罕见病日（2025年2月28日）为全球罕见病群体带来关注。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的技术，正在革命性地改变罕见病的治疗模式。作为这一领域的重要推动者，尊龙凯时今年参与了蔻德的万分号计划，期望与全球合作伙伴共同为罕见病的宣传和研究贡献力量。接下来的几天内，我们将发布一系列科普文章，并在现场安排打卡活动，以便让更多人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下的方式加入我们，共同支持万分之一的希望。

AAV因其高安全性、持久性表达和广泛的宿主范围，使其成为基因治疗的首选载体。目前全球已批准的8款AAV基因治疗药物中，超过70%针对罕见病，涵盖了遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等疾病。随着AAV基因治疗技术的持续突破，越来越多的罕见病患者迎来了治疗的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基因治疗创新药SNUG01在北京大学第三医院完成了所有受试者的临床研究，并取得了积极的临床成果。SNUG01于2023年成功为首位受试者提供同情用药，其安全性和耐受性良好，未发生严重不良事件，且疗效指标显示患者病情得到了有效控制。

此外，线粒体病是一组由遗传性氧化磷酸化功能缺陷引起的疾病，诸如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征和渐进性外展眼肌无力（CPEO）。目前，LHON基因治疗已有多项临床试验，并且该治疗方法已被证实能有效改善患有m11778GA突变的LHON患者的视力。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSightBiologics公布了其LUMEVOQ®基因疗法在治疗LHON的REFLECTIII期临床试验中取得的五年疗效和安全性结果，展现出良好的前景。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在《柳叶刀》（The Lancet）上发表了全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验研究论文，表明AV1-hOTOF作为一种新型基因疗法，展示了良好的安全性与有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化与产学研合作，努力将基因治疗推向临床应用。我们的π-Alpha™293AAV高产平台整合了多个维度的成果，以实现提高产量和降低成本的目标。我们基于多项专利设计，结合自主开发的单克隆细胞株，显著提升了AAV载体的产量。

我们的π-Icosa™ AAV血清型筛选平台结合了定向进化技术和机器学习，成功开发出多种新型AAV血清型，以增强组织特异性并减少脱靶效应。此外，我们还为客户提供血清型筛选质粒库及病毒库的制备与验证服务，助力提升递送效率和治疗效果。

中美双基地的cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，向全球客户提供一站式解决方案。在国际罕见病日的即将到来之际，AAV基因治疗的技术进展与尊龙凯时的创新实践为全球8000多种罕见病患者带来了新的希望。未来，随着技术的迭代和政策的支持，基因治疗将有望实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日），尊龙凯时将在和盛广场正门广场举行线下宣传活动，参与者将有机会获得精美礼品，更多活动等待现场揭秘！